Sindrome de Pearson

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA DE MEDICINA

TRABAJO INVESTIGATIVO GRUPAL

SÍNDROME DE PEARSON

Integrantes del grupo:

Brugiati Reyes, Adrián Antonio 8-1013-1943

Miranda Saavedra, Mariana Judith 8-1011-1232

Morales Ramos, Margie Cristine 2-754-2250

Soto Ocaña, Alanis Nicole 8-1015-1446

Martínez Peart, Ana Lucía 8-1018-2167

Villamonte Cano, Katerine Marina 3-754-1121

ombre del docente:

Chitreana Cedeño

Fecha:

13 de agosto, 2023

Indice

Objetivo General

Introducción

Que es?
Causas
Características

Sintomas
Diagnostico

Tratamiento
Complicaciones

Esperanza de vida

Defunción

Estadísticas nacionales

Estadísticas Internacionales

Conclusión

Bibliografía APA

Objetivo General

Reconocer las causas por la cual se presenta este síndrome poco común
en casos neonatales o en infantes.

(fig. 1) Resonancia magnética de paciente con síndrome de Pearson

Introducción

El síndrome de Pearson es una enfermedad que comienza en los primeros meses de vida y se caracteriza por anemia sideroblástica persistente con precursores vacuolares de la médula ósea, grados variables de neutropenia y trombocitopenia y disfunción pancreática exocrina.

Este síndrome se relaciona con una cistopatía mitocondrial multiorgánica infrecuente, resultante de un defecto en la fosforilación oxidativa debido a deleción, o duplicación del ADN mitocondrial.

(fig. 1) Análisis de las moléculas del síndrome de Pearson

El ADN mitocondrial es el cromosoma circular que se encuentra dentro de las organelas celulares llamadas mitocondrias. Las mitocondrias se ubican en el citoplasma y son el sitio de producción de energía y otras funciones metabólicas de la célula.

El resultado de mutaciones heredadas o espontáneas en el ADN del núcleo de una célula o en la misma mitocondria. Cuando las mitocondrias están dañadas, las células no tienen suficiente energía. Las moléculas de oxígeno y combustible no utilizadas se acumulan en las células y causan daños.

Las enfermedades originadas por daños en el genoma mitocondrial tienen en común el estar producidas por una deficiencia en la biosíntesis de ATP, ya que toda la información que contiene este DNA está dirigida a la síntesis de proteínas componentes del sistema Oxphos.

(fig. 2) Hipótesis del cambio fenotípico en el síndrome de Pearson.

¿Qué es?

Figura 2 Médula ósea

Descripción

Causas

Características

Características

Disfunción mitocondrial: La característica central de este síndrome es la disfunción mitocondrial, que afecta la producción de energía en las células. Esto puede resultar en una variedad de problemas en diferentes sistemas del cuerpo.
Sistema Hematopoyético: Uno de los aspectos más destacados del Síndrome de Pearson es su efecto en el sistema hematopoyético, que es responsable de la producción de células sanguíneas. Esto puede llevar a la anemia, neutropenia (baja cantidad de neutrófilos, un tipo de glóbulo blanco) y trombocitopenia (baja cantidad de plaquetas).
Problemas Gastrointestinales: El síndrome también puede afectar el tracto gastrointestinal, causando síntomas como diarrea crónica, vómitos y pérdida de peso. Estos problemas se deben a la disfunción en las células que recubren el intestino y su incapacidad para absorber adecuadamente los nutrientes.
Manifestaciones Clínicas Variadas: Los síntomas pueden variar ampliamente de un individuo a otro. Algunos pacientes pueden presentar síntomas desde el nacimiento, mientras que otros pueden desarrollarlos más adelante en la infancia.
Desarrollo Temprano: El síndrome suele manifestarse en la infancia temprana, generalmente durante los primeros años de vida. Los síntomas pueden ser graves y afectar significativamente la calidad de vida del paciente.

Herencia Materna: Dado que las mitocondrias son heredadas exclusivamente de la madre, las mutaciones mitocondriales responsables del Síndrome de Pearson son heredadas de la madre. Sin embargo, la forma en que estas mutaciones se expresan puede variar de un individuo a otro.

Figura 3 PCR. ADN mitocondrial