La muerte suele producirse antes de alcanzar los tres
años, debido a los riesgos de sepsis, las crisis metabólicas con acidosis
láctica o al fallo hepatocelular. Aquellos individuos que logran sobrevivir a
la infancia más temprana van evolucionando mostrando signos hematológicos que
se arreglan de forma espontánea, mientras que los problemas neurológicos y
problemas musculares surgen y empeoran. Si no han presentado el síndrome de
Kearns-Sayre antes, los niños seguramente lo acaben presentando tras haber
superado los tres años de edad. Este síndrome supone un deterioro en la retina,
pérdida de audición, diabetes y enfermedades cardiovasculares.
Todas estas patologías son las que contribuyen, combinadas con el síndrome, a que los niños con este diagnóstico no tengan una esperanza de vida mucho mayor a los tres años. Cabe destacar que sí existe una intervención quirúrgica que permite mejorar de forma significativa la vida del paciente, aunque su finalidad sea paliativa. Se trata del trasplante de médula ósea, dado que el síndrome afecta de forma muy marcada a la médula y este tipo de intervención permite estirar un poco más su vida. En caso de que esta opción no sea posible, las transfusiones de sangre suelen ser muy frecuentes, sobre todo para evitar anemia grave, asociada a la terapia con eritropoyetina.
La muerte suele producirse antes de alcanzar los tres
años, debido a los riesgos de sepsis, las crisis metabólicas con acidosis
láctica o al fallo hepatocelular. Aquellos individuos que logran sobrevivir a
la infancia más temprana van evolucionando mostrando signos hematológicos que
se arreglan de forma espontánea, mientras que los problemas neurológicos y
problemas musculares surgen y empeoran. Si no han presentado el síndrome de
Kearns-Sayre antes, los niños seguramente lo acaben presentando tras haber
superado los tres años de edad. Este síndrome supone un deterioro en la retina,
pérdida de audición, diabetes y enfermedades cardiovasculares.
Todas estas patologías son las que contribuyen, combinadas con el síndrome, a que los niños con este diagnóstico no tengan una esperanza de vida mucho mayor a los tres años. Cabe destacar que sí existe una intervención quirúrgica que permite mejorar de forma significativa la vida del paciente, aunque su finalidad sea paliativa. Se trata del trasplante de médula ósea, dado que el síndrome afecta de forma muy marcada a la médula y este tipo de intervención permite estirar un poco más su vida. En caso de que esta opción no sea posible, las transfusiones de sangre suelen ser muy frecuentes, sobre todo para evitar anemia grave, asociada a la terapia con eritropoyetina.
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Infante con síndrome de Pearson que posteriormente desarrolló Kearns-Sayre |
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